Tschechien will EU-Ratspräsidentschaft für Kampf gegen seltene Krankheiten nutzen

Da 80 Prozent der seltenen Krankheiten genetisch bedingt sind und 70 Prozent in der Kindheit beginnen, könnte ein Neugeborenen-Screening bei der Behandlung helfen. [SHUTTERSTOCK/VALMEDIA]

Die Überarbeitung des EU-Rechtsrahmens zu seltenen Krankheiten ist eine der Prioritäten Tschechiens für seine bevorstehende EU-Ratspräsidentschaft. Bessere Vorsorge und stärkere Anreize zur Medikamentenentwicklung gehören dabei zu den wichtigsten Vorschlägen.

Rund 8.000 seltene Krankheiten gibt es in Europa, aber nur sechs Prozent davon gelten bisher als behandelbar. In vielen EU-Staaten gibt es außerdem keine Screening-Programme, die eine frühzeitige Diagnose der Krankheiten ermöglichen würden.

Seltene Krankheiten, von denen nur einige Dutzend Menschen pro Jahr betroffen sind, erfordern daher ein europaweites Konzept.

Aus diesem Grund wurden 2017 die Europäischen Referenznetzwerke (ERN) für seltene Krankheiten eingerichtet, um den Wissens- und Erfahrungsaustausch auf dem gesamten Kontinent durch die 1.500 spezialisierten Zentren zu erleichtern.

Patientenvertreter:innen fordern nun eine Überarbeitung des aktuellen Rechtsrahmens, um grundsätzlich zu ändern, wie die EU den Kampf gegen seltene Krankheiten angeht.

„Die Diskussionen über die Überarbeitung der europäischen Rechtsvorschriften für Arzneimittel für seltene Krankheiten oder den Zugang zu Arzneimitteln müssen in einem breiteren Rahmen geführt werden, der auch Diagnostik, Gesundheitsversorgung, Forschung und Innovation umfasst“, so Yann Le Cam, Geschäftsführer der Patientenorganisation EURORDIS.

Es wird erwartet, dass die Europäische Kommission einen Aktionsplan für seltene Krankheiten ausarbeitet, der nach Ansicht von EU-Abgeordneten und Interessengruppen bis 2023 verabschiedet werden sollte.

„Das Kernstück [des neuen EU-Rechtsrahmens] muss eine Analyse der Bedürfnisse der Menschen sein, die mit seltenen Krankheiten leben, sowie eine bessere Koordinierung der einzelnen europäischen und nationalen Strategien“, fügte Le Cam während einer Konferenz hinzu, die im tschechischen Senat organisiert wurde.

Tschechien, das im Juli den Vorsitz im EU-Ministerrat übernimmt, unterstützt einen solchen Plan. Laut Milan Macek, dem Leiter des Instituts für Biologie und medizinische Genetik der Karlsuniversität und des Universitätskrankenhauses Motol, verfügt die Tschechische Republik über ein breites Fachwissen im Bereich der seltenen Krankheiten.

Die jüngsten Änderungen des Gesetzes über die öffentliche Krankenversicherung, die den Zugang zu hochmodernen Medikamenten auf dem tschechischen Markt erleichtern sollen, werden in dieser Hinsicht als wichtiger Schritt angesehen.

„Das Thema der seltenen Krankheiten ist eines der drei Hauptthemen des gesundheitspolitischen Bereichs unserer EU-Präsidentschaft, die anderen sind die Arzneimittelstrategie und Fragen der psychischen Gesundheit“, bestätigt der liberalkonservative Abgeordnete Roman Kraus, Vorsitzender des Gesundheitsausschusses des tschechischen Senats.

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Viele seltene Krankheiten bereits im Kindesalter

Die Behandlung und mögliche Heilung seltener Krankheiten hängt von einer frühzeitigen Diagnose ab. Doch die meisten Patient:innen müssen noch immer eine „diagnostische Odyssee“ durchlaufen, die im Durchschnitt fünf Jahre dauert.

Da 80 Prozent der seltenen Krankheiten genetisch bedingt sind und 70 Prozent in der Kindheit beginnen, könnte ein Neugeborenen-Screening bei der Behandlung helfen.

„Die größten Neugeborenen-Screening-Programme decken etwa 50 seltene Krankheiten ab, aber es gibt insgesamt mindestens 8.000“, erklärt Viktor Kožich von der Abteilung für Kinderheilkunde und erbliche Stoffwechselstörungen an der Karls-Universität in Prag.

Während es beim Screening erhebliche Unterschiede zwischen den EU-Staaten gebe, hingen diese nicht vom Wohlstand des jeweiligen Landes ab, so Kožich. So gibt es in Frankreich Vorsorgeuntersuchungen für nur fünf Krankheiten, während im viel ärmeren Ungarn oder Portugal rund 30 Krankheiten untersucht werden.

Der Mangel an Screening-Programmen führt zu unnötigen Verzögerungen bei den Tests, zu Fehldiagnosen und damit zu einer schlechten Behandlung.

Nach Ansicht von Fachleuten, Mediziner:innen und Patientenvertreter:innen sollte die Lösung darin bestehen, das Bewusstsein für diese Problematik zu schärfen, die bestehenden Screening-Instrumente zu verbessern und neue einzuführen, künstliche Intelligenz stärker zu nutzen und einen breiteren Einsatz von Gentests zu erwägen.

Seltene Krankheiten erfordern demnach nicht nur eine frühzeitige Diagnose, sondern auch einen umfassenden, multidisziplinären Ansatz. Obwohl es in den ERN-Netzen hoch spezialisierte Zentren für seltene Krankheiten gibt, sind deren Kapazitäten begrenzt.

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Allein in Europa leiden etwa 36 Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit. Nach Angaben der Kommission können von einer seltenen Krankheit nur wenige Menschen betroffen sein, während es bei einer anderen bis zu 245.000 sein können. 

Moderne Medikamente und Anreize

Seltene Krankheiten werden in der Regel mit hochmodernen Medikamenten behandelt, deren Komplexität sich in ihrem oft unerschwinglichen Preis und der schwierigen Verteilung an die Patient:innen widerspiegelt. Die Verfügbarkeit variiert außerdem stark zwischen verschiedenen EU-Staaten.

Während in Deutschland ein innovatives Medikament sofort nach der Zulassung durch die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) zugelassen wird, muss es in der Tschechischen Republik erst in drei anderen Ländern genehmigt werden. Das Verfahren wirkt sich darauf aus, wie schnell eine kranke Person behandelt werden kann und wie hoch die Erfolgsquote der Therapie ist.

Das derzeitige europäische Regulierungssystem für Arzneimittel funktioniert nach Ansicht der Beteiligten grundsätzlich gut und sollte weiterhin genügend Anreize bieten, damit sich die Investitionen der Unternehmen auszahlen. Bei Arzneimitteln für eine so begrenzte Gruppe von Patient:innen ist dies jedoch nicht einfach.

„Die Rechtsvorschriften zu Arzneimitteln für seltene Krankheiten und Kinderarzneimitteln waren bisher so erfolgreich, weil sie die Forschung und Entwicklung in Bereichen gefördert haben, in denen dies notwendig war“, sagte Tina Taube vom europäischen Verband der Pharmazeutischen Industrie und ihrer Verbände (EFPIA).

Sie fügte hinzu, dass der derzeitige politische Rahmen neue Arzneimittel ermöglicht habe, aber auch seltene Krankheiten ins Bewusstsein einer breiteren Öffentlichkeit gerückt habe.

Gleichzeitig müsse aber das bestehende Anreizsystem gestärkt werden, um sicherzustellen, dass Europa bei der Innovation wettbewerbsfähig bleibt und gleichzeitig die Verfügbarkeit von Medikamenten erhöht, so Taube.

[Bearbeitet von Gerardo Fortuna/Alice Taylor]

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